Norsk register for arvelige nevromuskulære diagnoser (NORNMD - tidl. Muskelregisteret)

Organisering og drift av registeret

​Målgruppe – inklusjonskriterier

Målgruppen er pasienter med følgende ICD-10 koder:

• G12.0 Infantil spinal muskelatrofi type 1 (Werdnig-Hoffman syndrom)
• G12.1 Annen arvelig spinal muskelatrofi
• G12.8 Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer
• G12.9 Uspesifisert spinal muskelatrofi
• G60.0 Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
• G60.1 Refsums sykdom
• G60.2 Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
• G60.8 Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
• G60.9 Uspesifisert arvelig idiopatisk nevropati I42.9 Uspesifisert kardiomyopati 
• G70.2 Kongenitalt myastenisyndrom
• G71.0 Muskeldystrofi
• G71.1 Myotone lidelser    
• G71.2 Medfødte myopatier   
• G71.3 Mitokondriemyopati   
• G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer 
• G71.9 Uspesifisert primær muskelsykdom 
• G72.3 Periodisk paralyse   
• G73.6 Myopati ved metabolske forsty​rrelser 
• T88.3 Malign hypertermi som skyldes anestesi

Lokalt ansvarlig på det enkelte sykehus

Lokal registreringsansvarlig er utpekt av avdelingslederen og er ansvarlig for at innsamling og håndtering av data skjer i henhold til konsesjonen fra Datatilsynet. Lokale registreringsansvarlige skal se til at registreringsskjema er korrekt utfylt og blir sendt inn til registrering (se neste avsnitt).

​Registreringsskjema

Registreringsskjemaet består av en A4-side. Personen som samler inn skjemaet kontrollerer at alle punkter er fylt ut.

Reservasjonsrett

Registeret er reservasjonsrettsbasert. Det vil si at helsepersonell ikke er pliktig til å innhente samtykke hos pasienten før de foretar registreringen. Likevel vil alle som registreres få tilsendt et skriv med informasjon om at de er registrert, hvilke typer data som blir registrert og hva disse skal brukes til. Hvis pasientene godtar å være registrert, trenger de ikke foreta seg noe. Dersom de ønsker å reservere seg fra å være i registeret, kan informasjonsskrivet signeres og sendes i retur til Muskelregisteret. Da vil alle opplysninger slettes. Pasientene trenger ikke å oppgi grunnen til hvorfor de ikke ønsker å være registrert.

Eksklusjonskriterier

I de tilfellene sykdommene IKKE er medfødte eller arvelige inkluderes de heller ikke i dette registeret. Dette gjelder 

Datakvalitet

God datakvalitet er helt avgjørende for at registeret skal kunne brukes i kvalitetssikrings- og forskningsammenheng. For å sikre god datakvalitet i muskelregisteret bør distribusjon og registrering av registreringsskjema innarbeides som en del av de daglige rutinene ved de kliniske avdelingene.

Rapporter

Brukere av registeret vil få mulighet for tilgang til sine egne avidentifiserte data for bruk til kvalitetssikringsarbeid internt på den enkelte avdeling.​​

Skjemaene kan lastes ned som PDF-filer.

Veiledning for utfylling av skjema

Registreringsskjema

RegistreringsskjemaPasient (vedlegg)

Informasjon om registeret og mulighet for reservasjon

Særkode

Se kapittel 5.21 i ISF-regelverket.

Bakgrunn og formål

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ble opprettet i 1994 og ble i 2013 en del av Nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Fra 2014 har NMK-samarbeidet (nå Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid) utgjort en formell organisering av kompetansetjenestetilbudet for personer med arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid består av tre fagmiljøer: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer (EMAN) ved Oslo universitetssykehus (OUS) og Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN). NMK har hovedansvaret for virksomheten i samarbeidet, og etablerte det nasjonale kvalitetsregisteret Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer i 2008.

Som del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, skal Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid overvåke at personer med arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander får et likeverdig helsetjeneste-tilbud, og sikre kompetansebygging og kompetansespredning innen fagfeltet i hele landet. En viktig oppgave for alle tre enhetene i samarbeidet er å bygge det nasjonale kvalitetsregisteret og ta det i bruk for forskning.

Nevromuskulært kompetansesenter

En mulighet for pasienter med LGMD2I, MDC1C og andre FKRP-relaterte tilstander til å delta i kliniske studier og motta best mulig behandling. 

Hva er et pasientregister?

Et pasientregister samler informasjon om pasienter som er affisert av en bestemt tilstand. Det internasjonale FKRP pasientregisteret samler genetiske og kliniske data om pasienter som er affisert av en mutasjon i FKRP genet. Mutasjoner i dette genet forårsaker limb girdle muskeldystrofi (LGMD) typen LGMD2I og kongenitt muskeldystrofi (CMD) typen MDC1C.  I veldig sjeldne tilfeller kan FKRP mutasjoner også forårsake en tilstand som kalles Muscle Eye Brain disease og Walker – Warburg syndrom. LGMD2I er helt klart den vanligste av disse sykdommene forårsaket av FKRP mutasjon. For å gjøre forskningen på behandlingsmetoder for alle disse forholdene, er det viktig at forskere har presis informasjon om de genetiske mutasjoner som forårsaker disse tilstandene. Verdifulle anonymiserte medisinske data fra registeret vil bli gjort tilgjengelig for utvalgte forskere rundt omkring i verden og på denne måten fremskynde forskningen på tilstander forårsaket av FKRP mutasjoner og de mulige behandlingene av disse.

For enkelte nevromuskulære sykdommer gjøres det kliniske studier, og ved å være registrert i et pasientregister betyr at pasienter som er kvalifisert for visse kliniske studier er lett identifiserbare og dermed kan bli inkludert i slike studier. Registeret innholder nøyaktig og oppdatert informasjon om pasientens genetiske mutasjoner og deres kliniske tilstand. Denne informasjonen gis av både pasienten selv og helsepersonellet som er involvert i pasientens behandling, men kun etter at pasienten selv har gitt samtykke. FKRP mutasjon er en sjelden tilstand og uten et pasientregister der man har samlet pasientdata fra alle FKRP pasienter på verdensbasis, vil det være veldig vanskelig og ta veldig lang tid å finne nok pasienter til en meningsfull studie, noe som vil forsinke testingen av potensielle behandlinger. ​

Hvilke data registreres i registeret?

Det globale FKRP pasientregisteret inneholder pasientens personlige data, navn, adresse, fødselsdato og kjønn, slik at man kan identifiseres og bli kontaktet av registret hvis dette er nødvendig. Registeret inneholder også data om den kliniske tilstanden og genetisk informasjon. Leger og forskere kan få tilgang til disse dataene og bruke dem i forskning på de forskjellige tilstandene. De kan også bruke registeret for å identifisere personer til klinisk forskning, men pasientenes personlige data er kun tilgjengelig for registerets ansatte. Alle dataene er lagret på sikre datamaskiner som kun er tilgjengelig for utvalgt personale. ​

Hva er TREAT-NMD?

TREAT-NMD er et EU-finansiert nettverk som knytter sammen mennesker med nevromuskulære sykdommer og spesialister (forskere, helsepersonell og farmakologi bransjen) som jobber med behandlinger for disse tilstandene.

Pasientregisteret på FKRP er bare en av TREAT-NMD’s aktiviteter som har som mål å ha nytte for pasienter over hele verden. Det globale pasientregisteret for FKRP samler medisinsk informasjon om FKRP pasienter fra hele verden, som betyr at hvis en potensiell behandling blir tilgjengelig kan berettigede pasienter enkelt kontaktes. Mer informasjon om TREAT-NMD nettverket og dets aktiviteter er tilgjengelig på http://www.treat-nmd.eu/

” … vi har levd gjennom fortvilelse av en innledende feil diagnose, en diagnostikk odyssé med flere legebesøk som ikke hadde noen svar, gleden av å se vår funksjonshemmede datter overvinne utfordringer og modig med stort pågangsmot møte hver ny dag, med et ønske om å glemme diagnosen og leve et så normalt liv som mulig. Samtidig lever vi også med den undertrykte frykten om at hun en dag skal bli dårligere og med usikkerheten knyttet til prognosen. Et register innebærer et stort sprang fremover mot å definere hvem som er våre barn og voksne, og hvordan den beste medisinske praksisen kan bidra til at de opprettholder sin styrke, styrker deres skjørhet og tillater dem å nå sitt fulle potensiale. Et register er et varsel om en endring i den medisinske kulturens tenkemåte der muskeldystrofiene behandles som en sykdom som lar seg behandle. Et register hever flagget av håp og bærer løfte om at trygge sinn ser mot en fremtid der kanskje det en dag kan holdes kliniske studier og at det finnes behandlingsmuligheter som bremser sykdomsutvikling til våre berørte barn og voksne.”

- Anne Rutkowski og Joe Pinkelman, foreldre til Maia, 10 år gammel. Anne er en av grunnleggerne og viseadministrerende direktør av Cure CMD. ​

”Et register for personer som er berørt av mutasjoner i FKRP genet, vil generere viktig kunnskap om den naturlige historien til sykdommen, som vil direkte påvirke den kliniske oppfølging av pasienter. Molekylære behandlingsformer for arvelige muskelsykdommer, også FKRP, vokser fram og et register vil lette rekrutteringen til slike studier, som typisk involverer flere sentre i ulike land. For pasientene vil deltakelse gi dem oppdatert informasjon om behandling av sin tilstand, og muligheten til å delta i behandlingsstudier. Jeg støtter derfor registeret og anbefaler strekt at affiserte personer registrer seg.”

- John Vissing, professor i nevrologi og direktør ved den Nevromuskulære klinikk og forskningsavdeling, Danmark. 

”Det er en kjempegod ide. Å vite at alt dette arbeidet foregår gir oss håp for framtiden.”

- Carol Turnbull og Susan Mitchell, søstre med LGMD2I. ​

Hvem bør registrere seg?

Pasienter med Limb Girdle muskeldystrofi 2I (LGMD2I) eller en medfødt muskeldystrofi 1C (MDC1C) og en bekreftet mutasjon i genet FKRP kan registrere. Unge mennesker under 16 år må være registrert av sine foreldre eller foresatte. Dette registeret er for alle pasienter over hele verden.

Hvis du har en diagnose av LGMD eller CMD, men er ikke sikker på hva slags det er, eller om du har hatt en genetisk test for å bekrefte mutasjon, kan du be legen din om hjelp eller kontakte oss via e-post eller ved post til adressen på baksiden.​

Siden pasienter med FKRP mutasjoner er sjeldne, er det viktig at alle registrer seg! ​

Hvordan registrer jeg meg?

Registreringen er frivillig, og er gjort av pasientene selv. Pasienter med LGMD2I/MDC1C kan registrere seg online (over internett), som tillater dem å se og oppdatere sine data til enhver tid.

Registrer deg online på www.FKRP-registry.org

Informasjon som du angir er kryptert mens de overføres, slik at det ikke kan fanges opp.​

Hvis du ikke kan registrere på nettet, kontakt oss på via adressen eller e-post som er oppgitt under.​

Hvorfor bør jeg registrere meg?

Det er flere grunner for å registrere deg:

• Registeret legger til rette for rekruttering til kliniske studier og registrerte pasienter vil enklere kunne delta i studier.
• Registeret tar sikte på å fremskynde forskning på nye behandlingsformer for LGMD2I, MDC1C og andre FKRP-relaterte tilstander.
• Registrerte pasienter holdes informert om forskningsresultater, slik som nye behandlingsmetoder for disse tilstandene, samt om TREAT-NMD sine aktiviteter.
• Registeret hjelper spesialister med å få mer kunnskap om prevalens og den naturlige historien til LGMD2I, MDC1C og andre FKRP-relaterte tilstander.
• Registeret kan bidra til å oppnå lik behandling for alle pasienter med disse tilstandene over hele verden.
• Registeret kan bidra til å øke de nødvendige økonomiske midlene til videre forskning.

Kontaktinformasjon

FKRP patient registry, TREAT-NMD office
Institute of Human Genetics, Newcastle University
International Centre for Life
Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ

E-post

Registeransvarlig

Dr Maggie Walter
Friedrich-Baur Institut, Dept. of Neurology,
Ludwig-Maximilians University of Munich,
Munich,
Germany

FKRP-registeret informasjonsheftet (engelsk)

https://www.kvalitetsregistre.no/registers/507/resultater

​Daglig leder

• Anders Pedersen Årnes​

Faglig leder

• Tine Stokmo

Rådgiver

• Cathrine Ramberg

Registersekretær

• Elin Golde​

Epost: nornmd@unn.no​

Telefon: 777 54287​

Registerets postadresse:
NORNMD
Postboks 20
Universitetssykehuset Nord-Norge
9038 Tromsø ​